Aposentaria para pessoas com deficiência começa a valer em novembro!!!! 

Vai entrar em vigor, a partir do mês que vem — dia 8 de novembro — a lei que concede aposentadoria especial para pessoas com deficiência no Regime Geral de Previdência Social. A proposta foi apresentada em 2005 e foi sancionada pela presidente Dilma Rousseff em maio deste ano.
A medida determina a redução da idade e do tempo de contribuição para a concessão da aposentadoria ao segurado com deficiência, dependendo de sua gravidade.
De acordo com o texto, o termo se aplica a pessoas com impedimentos de longo prazo de natureza física, mental, intelectual ou sensorial, os quais, em interação com diversas barreiras, podem obstruir sua participação plena e efetiva na sociedade em igualdade de condições com as demais.
Segundo a Lei Complementar, no caso de deficiência grave o tempo de contribuição à Previdência Social é reduzido em dez anos – ficando em 25 anos para homens e 20 para mulheres. Em casos de deficiência moderada, o tempo necessário para a aposentadoria passa a ser de 29 anos para os homens e 24 para as mulheres. Em casos leves, 33 e 28 anos, respectivamente.
O Regional

ECOLALIA

Jul

Ecolalia é a repetição de palavras, frases ou perguntas que muitos autistas apresentam. O ato de repetição pode ocorrer porque a criança quer apenas ouvir sua própria vez, como os bebês fazem ao balbuciar. Pode significar, também que a criança com autismo não entendeu o significado do que foi dito a ela.
A ecolalia é vista por especialistas como um bom sinal. Para incrementar a linguagem da criança, é recomendado que as atividades sejam acompanhadas de comentários. No caso de jogos, por exemplo, é possível dizer o que será feito em seguida ou descrever o que está sendo feito.
É importante saber qual o comentário que a criança já conhece. Todos os comentários devem ser claros e objetivos, e nunca deve-se usar sarcasmo ou ironia. O tom de voz deve ser alegre e expressivo, dando ênfase às palavras principais da frase. Usar frases curtas e simples, dando instruções objetivas, também facilitam a compreensão. Dizer “Tire a roupa e entre no chuveiro” é muito mais eficiente do que “Você brincou bastante hoje e está suado; precisa tomar banho para ficar limpo e cheiroso antes de dormir”. Gestos simples e até linguagem de sinais também podem reforçar a compreensão do que está sendo dito à criança.
Pode-se ainda desenvolver brincadeiras que sejam acompanhadas de frases repetidas a cada ação, como “Preparar, apontar, já!”. Após várias repetições da mesma frase, pode-se ainda não falar a última palavra, para verificar se a criança está acompanhando e se ela mesma lembra-se de dizer a palavra. Músicas curtas e repetitivas também são úteis quando se pretende incrementar a fala da criança autista.
Texto escrito por Silvana Schultze, do blog www.meunomenai.wordpress.com
Baseado em informações da instituição Desafiando el Autismo

Síndrome de Tourette

Sindrome de Tourette

                                        

Síndrome de Tourette é um distúrbio neuropsiquiátrico caracterizado por tiques múltiplos, motores ou vocais, que persistem por mais de um ano e geralmente se instalam na infância.
Na maioria das vezes, os tiques são de tipos diferentes e variam no decorrer de uma semana ou de um mês para outro. Em geral, eles ocorrem em ondas, com frequência e intensidade variáveis, pioram com o estresse, são independentes dos problemas emocionais e podem estar associados a sintomas obsessivo-compulsivos (TOC) e ao distúrbio de atenção e hiperatividade (TDAH). É possível que existam fatores hereditários comuns a essas três condições. A causa do transtorno ainda é desconhecida.
Sintomas
Em 80% dos casos, os tiques motores são a manifestação inicial da síndrome. Eles incluem piscar, franzir a testa, contrair os músculos da face, balançar a cabeça, contrair em trancos os músculos abdominais ou outros grupos musculares, além de movimentos mais complexos que parecem propositais, como tocar ou bater nos objetos próximos.
São típicos dos tiques vocais os ruídos não articulados, tais como tossir, fungar ou limpar a garganta, e outros em que ocorre emissão parcial ou completa de palavras.
Em menos de 50% dos casos, estão presentes o uso involuntário de palavras (coprolalia) e gestos (copropraxia) obscenos, a formulação de insultos, a repetição de um som, palavra ou frase dita por outra pessoa (ecolalia).
Diagnóstico
O diagnóstico da síndrome de Tourette é essencialmente clínico e deve obedecer aos seguintes critérios: 1) tiques motores múltiplos e um ou mais tiques vocais devem manifestar-se durante algum tempo, mas não necessariamente ao mesmo tempo; 2) os tiques devem ocorrer diversas vezes por dia (geralmente em salva), quase todos os dias ou intermitentemente por um período de pelo menos três meses consecutivos; 3) o quadro deve começar antes dos 18 anos de idade.
Tratamento
A síndrome de Tourette é uma desordem que não tem cura, mas pode ser controlada. Estudos clínicos têm demonstrado a utilidade de uma forma de terapia comportamental cognitiva, conhecida como tratamento de reversão de hábitos. Ela se baseia no treinamento dos pacientes para que monitorem as sensações premonitórias e os tiques, com a finalidade de responder a eles com uma reação voluntária fisicamente incompatível com o tique.
Medicamentos antipsicóticos têm se mostrado úteis na redução da intensidade dos tiques, quando sua repetição se reverte em prejuízo para a autoestima e aceitação social. Em alguns casos de tiques bem localizados, podem ser tentadas aplicações locais de toxina botulínica (botox). Alguns autores defendem que, excepcionalmente, pode ser indicado o tratamento cirúrgico com estimulação cerebral profunda, aplicada em certas áreas do cérebro.
Recomendações
* Não adie a consulta ao médico, se notar que seu filho apresenta alguma forma de movimentos involuntários. Especialmente nas fases iniciais da vida, os portadores precisam de tratamento e não de repreensão.

Lista de atividades para trabalhar com Deficiência Visual

  Encontra-se, a seguir, uma lista de atividades, que o professor poderá usar como ponto de partida ou referência para o trabalho com seu aluno DV, mas que, certamente, será ampliada através do seu conteúdo e experiência próprias e da intenção com a pessoa com a qual ele pretende, especialmente, trabalhar.
    a) colagem como por exemplo, bolinhas de papel que ele mesmo amassa, forma já cortadas em isopor, cartolina, papel camurça, etc (você pode contornar um desenho com barbante para que ele preencha os espaços).
    obs.: para o aluno DV é muito difícil cortar com tesoura, por ser uma atividade que depende muito da visão, por isso as formas devem vir cortadas.
    b) enfiagem.
    c) pintura com giz de cera em espaços delimitados com barbante (* você cola barbante ou "fio urso" no contorno do desenho, que deve ter formas simples para ser mais facilmente percebido pelo aluno).
    Obs.: muitos detalhes e figuras complexas são de difícil percepção pelo ato. Na dúvida, feche seus olhos e tateie o desenho que você fez, para ter noção do grau de dificuldade, e consulte o seu aluno.
    d) trabalhos com massa de modelar, argila ou barro.
    e) construção com toquinhos de madeira (o aluno vai colando um no outro).
    f) construção com toquinhos, raspas de madeira e serragem sobre uma base de papelão.
    g) construção de formas ou figuras humanas com material de sucata, por exemplo: rolos de papel higiênico para montar um palhaço, cujo olho, boca, chapéu, etc., você já entrega cortado para que ele cole.
    h) atividades para trabalhar com o esquema corporal, por exemplo: contornar partes do corpo no papel (mão, pé), confeccionar um boneco, em tamanho natural, com meias finas, enchendo as meias com bolas de jornal amassado, moldando a forma das pernas e quadril numa, noutra o tórax e braços e numa outra a cabeça; vesti-lo com roupas velhas.
    i) pintura a dedo com tinta guache ( você pode trabalhar as cores com ele, ensinando com o que se relaciona cada cor, qual o contraste, a combinação, etc., até para ajudá-lo na escolha do seu vestuário.
    j) mosaico com pedaços de tecido de texturas diferentes.
    k) colagem com flores, folhas e galhos secos.
    l) explorar uma flor natural, mostrando parte por parte e, depois, trabalhar, com colagem, a reprodução de uma flor no papel.
    m) confeccionar objetos de formas diversas, com material variado, por exemplo, porta-copos, quadrinhos, etc.
    n) contornar o desenho de um peixe (ou índio, bandeira nacional, etc) com barbante, dar as escamas cortadas em papel para que eles colem, explicando cada parte do peixe.
    o) fazer esculturas com colagem de bolas de papel de tamanhos diversos.
    p) desenhar com giz de cera sobre uma folha de papel oficio colocada sobre uma prancheta de madeira encapada com tela de mosquiteiro (o que dá um certo relevo - perceptível ao tato - ao que ele desenhou).
    O material que pode ser usado é muito rico; o professor deve, antes de iniciar a atividade proposta, explorá-lo bem com seu aluno, enfatizando a riqueza de detalhes, formas, texturas, cores (para os que vêem cores), beleza. Para o aluno cego, a textura é a "cor" do objeto, pois as diferenças percebidas pelo tato fazem um paralelo com as nuances de cor que a lhe proporcionaria, por isso a textura pode ser ricamente explorada nos trabalhos com DV.
    Se o aluno tem algum resíduo visual, pergunta à ele suas dúvidas sobre como encaminhar melhor as atividades. Isso é válido também para o aluno cego: juntos, você e seus alunos, podem descobrir mil maneiras de trabalhar durante as aulas.
By Sociedade de Assistência aos Cegos

Plano de Ação Pedagógica ou PIE(Plano Individualizado de Estudo)

PLANO DE AÇÃO PEDAGÓGICA - PAP

PLANO DE AÇÃO PEDAGÓGICA
DEFICIENCIA INTELECTUAL
Sala de Atendimento Educacional Especializado

1 – Introdução

Muito se fala a respeito dos direitos e necessidades das pessoas com Deficiência Intelectual, porém percebe-se que essas pessoas tem encontrado grandes obstáculos para a sua aceitação e participação na sociedade.
A Constituição Federal de 1988 relata que a educação é um direito de todos e dever do Estado e da família, com a colaboração da sociedade, visando o pleno desenvolvimento da pessoa, seu preparo para o exercício da cidadania e sua qualificação para o mercado de trabalho. A escola, por sua vez, tem como obrigação atender a todos seguindo os princípios de igualdade, acesso e permanência, liberdade de aprender e ensinar ( artigos 205 e 206).
Assim o direito à escolarização em classes comuns do Ensino Regular deve ser garantido aos alunos com deficiência intelectual, bem como o Atendimento Educacional Especializado nas Salas de Recursos Multifuncionais.
Diante disso, torna-se necessário estar enfatizando o trabalho realizado nas Salas de Recursos, onde a grande variedade de materiais, jogos e recursos pedagógicos podem ser utilizados para a aprendizagem do aluno deficiente intelectual.
Ao dar início as atividades no atendimento Educacional Especializado, na Escola de E.B.R.M, observamos, que os principais casos encontrados em sala de aula é decorrente da deficiência intelectual .
Após o levantamento, teremos 10 alunos que variam do primeiro ano ao nono ano, já alguns requerem atendimento diferenciado e específicos direcionados, outros atendimento em grupo.
Grande parte deste alunos não possuem conhecimentos básicos, encontrando dificuldades extremas nas disciplinas de matemática e de Oralidade. Não conseguem se reportarem a um assunto ou situação vivida de forma eloqüente precisam de ajuda para sequênciar fatos e organiza-los.

Os objetivos gerais que serão aplicados são:
* Realizar atividades que estimulem o desenvolvimento dos processos mentais: atenção, percepção, memória, raciocínio, imaginação, criatividade, linguagem, entre outros;
* Fortalecer a autonomia dos alunos para decidir, opinar, escolher e tomar iniciativas, a partir de suas necessidades e motivações;
* Desenvolver o conhecimento ajustado de si mesmo e o sentimento de confiança em suas capacidades afetiva, física,cognitiva, ética, estética, de inter-relação pessoal e de inserção social, para agir com perseverança na busca de conhecimento e no exercício da cidadania.

Objetivos Específicos
*Listar cuidados pessoais, e inserir a sua rotina diária, pondo-as em práticas;
* Frizar a importância da leitura e da escrita, da matemática, através do lúdico.
* Promover momentos para as habilidades sociais, unindo escola, família e sociedade.
* Buscar junto a família, professores, atividades e troca de informação que leve a um diálogo na busca de soluções práticas e eficaz.

O presente plano tem como objetivo mostrar o desenvolvimento de estratégias de aprendizagem que favoreçam a construção do conhecimento do aluno deficiente intelectual na Sala de Recursos Multifuncional.

2 – Referencial Teórico

O aluno que apresenta deficiência intelectual tem uma maneira de lidar com o conhecimento, que não condiz com o que a escola determina.
A deficiência intelectual não pode ser considerada uma doença ou um transtorno psiquiátrico, mas sim fatores que causam prejuízo das funções cognitivas que acompanham o desenvolvimento diferente do cérebro.
As deficiências intelectuais variam em um grau de leve a grave diferenciando muito a intervenção da pessoa que trabalha com este aluno.
Pode ser considerado deficiente intelectual as pessoas com funcionamento intelectual tolerável abaixo da média, com manifestação antes dos 18 anos e limitações associadas a duas ou mais áreas de habilidades adaptativas, bem como:
Comunicação;
Cuidado Pessoal;
Saúde e segurança;
Utilização da comunidade;
Habilidades sociais;
Potencialidades acadêmicas;
Trabalho;
Lazer
Existem quatro áreas em que o indivíduo com deficiência intelectual possa apresentar diferenças entre si:
* Na área motora: algumas das crianças com deficiência intelectual leve não apresentam diferenças significativas considerando as crianças ditas “normais”, mas podem apresentar alterações na motricidade fina.
* Na área cognitiva: alguns alunos com deficiência intelectual algumas vezes podem apresentar dificuldades de aprendizagem nos conceitos abstratos, como por exemplo memorização, atenção...
* Na área da Comunicação: Alunos com deficiência intelectual podem encontrar dificuldades na comunicação, acarretando assim dificuldades nas relações intrapessoal.
* Na área sócio-educacional: pode ocorrer em alguns casos a discrepância entre a idade mental e a cronológica. Faz-se necessário juntar esses alunos com alunos da mesma idade cronológica, para aprenderem os comportamentos, valores e atitudes apropriados a suas idades.
Ao trabalhar com um aluno com deficiência intelectual não possui receitas prontas ou manuais de instruções. Temos que ter consciência que cada aluno é único, e que seus potenciais, conhecimento e necessidades precisam ser levados em consideração.
O aluno que possui essa deficiência, possui dificuldade de construir conhecimento, e de mostrar sua capacidade cognitiva, principalmente nas escolas onde o ensino é autoritário. Acentuando e dificultando o crescimento do aluno que possui necessidade especial ou deficiência. Conforme GOMES...

” O caráter meritocrático, homogeneizador e competitivo das escolas tradicionais oprimem o professor, reduzindo-o a uma situação de isolamento e impotência, principalmente frente aos alunos com deficiências mental, pois são aqueles que mais “ entravam” o desenvolvimento do processo escolar, em todos os níveis e séries. Diante da situação, a saída encontrada pela maioria dos professores é desvencilhar-se desses alunos que não acompanham as turmas, encaminhando-os para qualquer outro lugar que supostamente saiba como ensina-los.”(GOMES, p. 16).

Conforme o autor descreve acima, a maneira em que as escolas ensinam é tradicional, e acabam por diminuir o número de professores em situação de isolamento, porque os alunos com deficiência intelectual são os que apresentam maior dificuldade de aprendizagem. Essas dificuldades, o professor se vê impossibilitado de ajudar esses alunos e acaba encaminhando para instituições.
“Aprender é uma ação humana criativa, individual, heterogênea e regulada pelo sujeito da aprendizagem, independentemente de sua condição intelectual ser mais ou menos privilegiada”. (GOMES, 2007; FERNANDES, 2007; BATISTA, 2007; SALUSTIANO, 2007; MANTOAN, 2007; FIGUEIREDO, 2007, p.17).
O ensino regular é o ambiente de aprendizagem, é o espaço onde as pessoas com necessidades especiais possuem acesso ao currículo, possuindo assim o benefício da escolarização, desde que sejam respeitadas e valorizadas as suas diferenças.
Os alunos devem receber o serviço de apoio especializado na escola em período extra classe para auxiliá-los no processo de ensino aprendizagem.
Conforme Gomes....

“ o Atendimento Educacional Especializado para as pessoas com deficiência mental está centrado na dimensão subjetiva do processo de conhecimento. O conhecimento acadêmico refere-se á aprendizagem do conteúdo curricular, o Atendimento Educacional Especializado, por sua vez refere-se á forma pela qual o aluno trata todo e qualquer conteúdo que lhes é apresentado e como consegue significa-lo, ou seja compreende-lo”. ( GOMES, 2007, p.23)

O Atendimento Educacional Especializado, diferente do ensino regular deve abordar o desenvolvimento intelectual, deixando a posição passiva e automatizada para a aquisição ativa do próprio saber.
Como descreve a autora... As salas de recurso multifuncionais são espaços da escola onde é realizada o Atendimento Educacional Especializado para alunos com necessidades educacionais especiais, por meio de desenvolvimento de estratégias de aprendizagem, com base em um novo fazer pedagógico que venha favorecer a construção do conhecimento do próprio aluno, subsidiados para que desenvolva o currículo e ajude na vida escolar. ( ALVES, 2006, p.23).
Conforme a autora citada acima, as Salas de Recursos Multifuncionais é o espaço onde se realiza o Atendimento Educacional Especializado. Nesse espaço devem ser criadas as condições necessárias e liberdade para que o aluno que ali se encontra desenvolva sua criatividade. O professor especializado, deverá dar ao aluno com deficiência intelectual a possibilidade de questionar e modificar sua atitude, buscar soluções, agir com autonomia para alcançar o caminho certo.
Conforme a Convenção de Guatemala, deficiência é uma restrição física, mental ou sensorial que limita a pessoa de exercer suas atividades. Sendo assim o termo já coloca um impasse para o ensino comum, que muitas vezes pelo “rótulo” deixa de prestar um trabalho com o deficiente intelectual achando que o mesmo não tem capacidades ou condições de aprender.
Segundo as autoras... “ A Convenção da Guatemala, internaliza a Constituição Brasileira pelo Decreto nº. 3956/2001 define deficiência como [...] “uma restrição física, mental ou sensorial. De natureza permanente ou transitória, que limita a capacidade de exercer uma ou mais atividades da vida diária, causada ou agravada pelo ambiente econômico e social”” ( GOMES, 2007; FERNANDES, 2007; BATISTA, 2007; SALUSTIANO, 2007; MANTOAN, 2007; FIGUEIREDO, 2007, p.14).
O AEE nas Salas de Recursos Multifuncionais irá propiciar condições para que o aluno portador da deficiência intelectual passe a construir sua inteligência, dentro de suas limitações e possibilidades. È fundamental esse atendimento educacional para que o aluno possa construir conhecimento para si próprio, deixando as necessidades da produção acadêmica.


3 – Metodologia
Para realização do Plano de Ação Pedagógica o público alvo são os alunos com deficiência intelectual os quais realizo Atendimento Educacional Especializado na Sala de Recursos Multifuncionais.
Os objetivos deste trabalho é poder desenvolver estratégias para levar o educando ao conhecimento conforme as suas necessidades e possibilidades. Para que o aluno possa adquirir o conhecimento é de extrema importância a utilização de ferramentas como o computador; do lúdico, como jogos e brincadeiras tendo como foco a aprendizagem do educando com Deficiência Intelectual.
Serão trabalhados os conteúdos conforme as necessidades do educando, havendo mudanças sempre que necessário for. Sendo assim trabalhadas:
Linguagem escrita
Linguagem oral
Reflexão e análise sobre a língua.
As estratégias serão modificadas de acordo com as necessidades do educando, andamento e progressos alcançados. Os recursos didáticos serão diversos, que estimulem a criatividade.


4 – Resultados esperados
Com o trabalho realizado na Sala de Recursos, espero estar desenvolvendo os processos mentais como atenção, memória, criatividade e principalmente fortalecer a autonomia do educando para tomar iniciativas, seja na sala de aula, como também em sua vida cotidiana.
O aluno deficiente Intelectual, terá oportunidade de ocupar seu espaço na sociedade e garantir o direito a educação. O ganho será para todos, sejam alunos ou sociedade.


5– Referências
MINISTÉRIO DA EDUCAÇÃO SECRETARIA DE EDUCAÇÃO,Secretaria de Educação Básica, Indagações sobre Currículo, Currículo e Avaliação. Brasília. Ministério da Educação básica. 2008.

BRASIL. Ministério da Educação e do Desporto. O processo de integração escolar dos alunos portadores de necessidades educativas especiais no sistema educacional brasileiro. Séries diretrizes nº 11. Brasília: Secretaria de Educação Especial (SEESP), 1995.

Adaptações Curriculares- Estratégias para a Educação de Alunos com Necessidades Educacionais Especias. Brasília: MEC, 1999.
ALVES, D. O. Sala de Recursos Multifuncionais Brasilia: MEC, 2006.
BRASIL, Parâmetros Curriculares Nacionais/Ministério da Educação e do Desporto, Brasília: MEC/SEF,1999.
GOMES, A. L. L.& FERNANDES, A. C. & BATISTA, C. A. M. & SALUSTIANO, D. A. & MANTOAN, M. T. E. & DE FIGUEIREDO, R. V. Atendimento Educacional Especializado- Deficiência Mental. São Paulo: MEC/SEESP, 2007.

Comorbidades de Asperger

 

Comorbidades de Asperger

Publicado em junho 29, 2013 por sindromedeaspergerautismobrasil

 

Várias condições são mais comuns entre indivíduos com Síndrome de Asperger.Essas condições são chamadas comorbidades.

Síndrome de Asperger (SA), é uma das cinco condições encontradas no espectro do autismo é um transtorno do desenvolvimento que afeta principalmente a comunicação social . Há certas co-morbidades que são encontrados com bastante freqüência em indivíduos com Síndrome de Asperger. Essas condições não devem estar presentes a fim de receber um diagnóstico de Síndrome de Asperger, mas um ou mais de um geralmente é encontrada ao lado do diagnóstico como comorbidade.
Transtorno de Processamento sensorial (TPS)
Embora não seja oficialmente uma categoria de diagnóstico no Manual de Diagnóstico e Estatística das Perturbações Mentais (DSM), o transtorno de processamento sensorial é difundido entre todos os indivíduos do espectro do autismo, incluindo aqueles com síndrome de Asperger. Indivíduos com SA são geralmente mais responsivo aos estímulos sensoriais; ruídos altos, roupa áspera e texturas incomuns servem como fontes de irritação entre aqueles com SA.
Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH)
Segundo um artigo publicado em Medscape, um estudo de crianças com Síndrome de Asperger mostrou que 62,5% dos participantes também apresentaram sintomas clínicos que indicam déficit de atenção e hiperatividade (TDAH).
Ansiedade
A ansiedade é muito comum entre os indivíduos com Síndrome de Asperger. De acordo com Tony Attwood, “Nós sabemos que mais pessoas com transtorno do espectro autista (TEA, por exemplo, síndrome de Asperger, autismo) experimentam ansiedade e depressão mais do que as pessoas que não têm TEA.” A ansiedade pode assumir a forma de transtorno obsessivo-compulsivo, medos específicos e fobias de ansiedades generalizadas.
Depressão
De acordo com um estudo SMHAI, aproximadamente 1 em cada 15 indivíduos com Síndrome de Asperger também satisfazer os critérios diagnósticos para depressão. Não se sabe exatamente o que causa a depressão, mas é provável que seja uma combinação entre a percepção do indivíduo de sua diferença de seus pares e do ostracismo que ocorre a partir destes pares. Bullying é um problema extremamente comum entre os indivíduos com SA, o que o bullying pode muito provavelmente conduzirá a um aumento da taxa de depressão entre a população.
Dispraxia
Às vezes chamado de distúrbio no planejamento motor, dispraxia é visto na grande maioria dos indivíduos com Síndrome de Asperger. Na verdade, falta de destreza motora é tão comum que um modelo de diagnóstico para a Síndrome de Asperger, Gillberg critérios para Transtorno de Asperger, inclui a falta de destreza motora como um sintoma que deve estar presente para que um indivíduo receba um diagnóstico de SA.
 Síndrome de Tourette
Apesar de não ser visto como comumente como sintomas de TDAH e ansiedade, não é raro ver indivíduos com síndrome de Tourette, assim como a Síndrome de Asperger. Síndrome de Tourette é caracterizada por tiques vocais repetitivos e motor.
Estas seis condições existentes no público em geral e na ausência de síndrome de Asperger. No entanto, a taxa de diagnóstico entre os indivíduos com SA é anormalmente elevada quando comparada com aqueles que não estão no espectro. Com o tempo, os cientistas esperam entender melhor a relação entre essas condições.

SÍNDROME DE MARFAN

O que é Síndrome de Marfan?

A síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo, o tecido que fortalece as estruturas do corpo.

As doenças do tecido conjuntivo afetam o sistema esquelético, o sistema cardiovascular, os olhos e a pele.

Causas

A síndrome de Marfan é causada por defeitos em um gene chamado fibrilina-1. A fibrilina-1 desempenha um papel importante como componente do tecido elástico.

O defeito genético também causa crescimento excessivo dos ossos longos do corpo. Isso explica a altura elevada e os braços e pernas longos vistos em pessoas com essa síndrome. Não se sabe bem como esse supercrescimento acontece.

Outras áreas do corpo que são afetadas incluem:

• Tecido pulmonar
• A aorta, o principal vaso sanguíneo que leva o sangue do coração para o corpo, pode se esticar ou ficar fraca (o que é chamado de dilatação aórtica ou aneurisma aórtico)
• Os olhos, o que pode causar catarata e outros problemas
• A pele
• O tecido que cobre a medula espinhal

Na maioria dos casos, a síndrome de Marfan é herdada, o que significa que ela passada de geração para geração. No entanto, até 30% dos casos não têm histórico familiar. Esses casos são chamados de "esporádicos". Nos casos esporádicos, acredita-se que a síndrome seja o resultado de um novo defeito genético espontâneo

Sintomas de Síndrome de Marfan

As pessoas com a síndrome de Marfan costumam ser altas com pernas e braços longos e finos e dedos como o de uma aranha -uma doença chamada de aracnodactilia. Quando eles esticam os braços, a envergadura é maior do que a altura.

Outros sintomas incluem:

• Tórax afundado ou saliente tórax em funil (pectus excavatum) ou peito de pombo (pectus carinatum)
• Pés chatos
• Palato muito arqueado ou apinhamento dental
• Hipotonia
• Articulações muito flexíveis
• Problemas de aprendizado
• Movimento do cristalino do olho em relação à sua posição normal (deslocamento)
• Miopia
• Mandíbula inferior pequena (micrognatia)
• Coluna vertebral curvada para um lado (escoliose)
• Rosto fino e estreito