A síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo, o tecido que fortalece as estruturas do corpo.
As doenças do tecido conjuntivo afetam o sistema esquelético, o sistema cardiovascular, os olhos e a pele.
Causas
A síndrome de Marfan é causada por defeitos em um gene chamado fibrilina-1. A fibrilina-1 desempenha um papel importante como componente do tecido elástico.
O defeito genético também causa crescimento excessivo dos ossos longos do corpo. Isso explica a altura elevada e os braços e pernas longos vistos em pessoas com essa síndrome. Não se sabe bem como esse supercrescimento acontece.
Outras áreas do corpo que são afetadas incluem:
- Tecido pulmonar
- A aorta, o principal vaso sanguíneo que leva o sangue do coração para o corpo, pode se esticar ou ficar fraca (o que é chamado de dilatação aórtica ou aneurisma aórtico)
- Os olhos, o que pode causar catarata e outros problemas
- A pele
- O tecido que cobre a medula espinhal
Na maioria dos casos, a síndrome de Marfan é herdada, o que significa que ela passada de geração para geração. No entanto, até 30% dos casos não têm histórico familiar. Esses casos são chamados de "esporádicos". Nos casos esporádicos, acredita-se que a síndrome seja o resultado de um novo defeito genético espontâneo
Sintomas de Síndrome de Marfan
As pessoas com a síndrome de Marfan costumam ser altas com pernas e braços longos e finos e dedos como o de uma aranha -uma doença chamada de aracnodactilia. Quando eles esticam os braços, a envergadura é maior do que a altura.
Outros sintomas incluem:
- Tórax afundado ou saliente tórax em funil (pectus excavatum) ou peito de pombo (pectus carinatum)
- Pés chatos
- Palato muito arqueado ou apinhamento dental
- Hipotonia
- Articulações muito flexíveis
- Problemas de aprendizado
- Movimento do cristalino do olho em relação à sua posição normal (deslocamento)
- Miopia
- Mandíbula inferior pequena (micrognatia)
- Coluna vertebral curvada para um lado (escoliose)
- Rosto fino e estreito
Nenhum comentário:
Postar um comentário